PENERAPAN MODEL THINK-PAIR-SHARE DENGAN MENGGUNAKAN KOMIK PEMBELAJARAN UNTUK MENINGKATKAN KEMAMPUAN BERPIKIR TINGKAT TINGGI SISWA MA MUHAMMADIYAH 1 MALANG 

 Oleh:

 Yuni Krisnawati (120341521835)

Zainul Usman (120341521830) 

 Retna Ningsih (120341521837) 

 Fadhlan Muchlas Abrori (120341521839)

PROGRAM PASCASARJANA 

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI 

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

 OKTOBER 2013   

BAB I PENDAHULUAN 
 1.1 Latar Belakang

Pendidikan merupakan usaha sasar, terencana untuk mewujudkan proses belajar dan hasil belajar yang optimal sesuai dengan karekteristik peserta didik. Namun, sebagai bagian dari proses pendidikan, pembelajaran geografi secara terus menerus perlu untuk dikembangkan. Dalam pengembangan itu, terdapat dua aspek penting yaitu membelajarkan siswa bagaimana belajar dan membelajarkan siswa bagaimana berpikir (Dryden et al dalam Septriana dan Handoyo, 2006). Pada dasarnya semua guru menginginkan kompetensi tercapai dalam setiap proses pembelajaran. Salah satu wujud kompetensi tersebut adalah keterampilan berfikir dan kerjasama siswa. Aktivitas berfikir dan kerjasama siswa dalam proses pembelajaran sangat berpengaruh pada pencapaian tujuan pembelajaran. Melalui keaktifan siswa dan dan kerjasama diharapkan prestasi belajar siswa akan mengalami peningkatan. Salah satu cara untuk mengembangkan kompetensi siswa dalam kerjasama adalah melalui penerapan pembelajaran kontekstual dengan metode kooperatif. Pengajaran kooperatif (Cooperative Learning) berfokus pada penggunaan sekelompok kecil siswa untuk bekerja sama dalam memaksimalkan kondisi belajar dalam rangka mencapai tujuan pembelajaran. Hasil pengamatan dan wawancara yang dilakukan peneliti menyebutkan bahwa dalam pembelajaran biologi, siswa masih terlihat kurang aktif dan cenderung bersikap individual sehingga kerjasama antar siswa masih kurang. Nampak pula adanya siswa yang bersifat tertutup dan malu bertanya kepada guru mengenai materi pelajaran yang belum dimengerti. Hal itu mengakibatkan siswa merasa kesulitan dalam memahami materi yang di sampaikan oleh guru. Kekurangaktifan siswa yang terlibat dalam pembelajaran dapat terjadi karena metode yang digunakan kurang melibatkan aktivitas siswa secara langsung. Pembelajaran di kelas masih banyak didominasi oleh guru sehingga kurang mampu membangun persepsi, minat, dan sikap siswa yang lebih baik. Lufri (2003) menyatakan bahwa kebanyakan anak didik mengalami kebosanan dalam pendidikan sains sebagian besar disebabkan oleh faktor didaktik, termasuk metode pengajaran yang berpusat pada guru. Dengan kurangnya minat dan sikap siswa tersebut berdampak terhadap prestasi belajar yang secara umum kurang memuaskan. Salah satu metode yang dapat digunakan untuk memecahkan masalah tersebut adalah penerapan Think-Pair-Share (TPS). Metode ini dikembangkan oleh oleh Frank Lyman dan rekan-rekan dari Universitas Maryland. Laura (2001) menyatakan bahwa salah satu keunggulan dari metode TPS adalah mudah untuk diterapkan pada berbagai tingkat kemampuan berpikir dan dalam setiap kesempatan. Siswa diberi waktu lebih banyak berpikir, menjawab, dan saling membantu satu sama lain. Prosedur yang digunakan juga cukup sederhana. Bertanya kepada teman sebaya dan berdiskusi kelompok untuk mendapatkan kejelasan terhadap apa yang telah dijelaskan oleh guru bagi siswa tertentu akan lebih mudah dipahami. Diskusi dalam bentuk kelompok-kelompok kecil ini sangat efektif untuk memudahkan siswa dalam memahami materi dan memecahkan suatu permasalahan. Dengan cara seperti ini, siswa diharapkan mampu bekerjasama, saling membutuhkan, dan saling bergantung pada kelompok-kelompok kecil secara kooperatif. Pada penelitian ini media yang digunakan menggunakan media komik. Komik menjadi pilihan karena adanya kecenderungan banyak siswa lebih menyenangi bacaan media hiburan seperti komik dibandingkan dengan menggunakan waktu mereka untuk belajar atau mengerjakan tugas rumah. Oleh karena itu dengan pengembangan komik sebagai media pembelajaran di dalam kelas yang dekat dengan dunia anak akan dapat membangkitkan minat belajar anak. Hal ini ditunjukkan oleh penelitian Muttaqin. (2009). Pengembangan Komik Pembelajaran sebagai Alternatif Media Pembelajaran Sains Kelas III di SDN 2 Gladag Kabupaten Banyuwangi. menunjukkan bahwa materi yang disajikan dalam bentuk komik disukai oleh anak-anak kelas III SD, media komik yang dikembangkan sesuai dan layak diterapkan di SDN 2 Gladag Kabupaten Banyuwangi. Hasil penelitian Surjanti. Jun dan Musfidah. Heny (2010) dengan judul Pengembangan LKS Dengan Media Ilustrasi Komik Untuk Meningkatkan Efektivitas Belajar Siswa. Menunjukkan hasil bahwa efektifitas penggunaan LKS tersebut dalam kegiatan pembelajaran mengalami peningkatan dari pertemuan satu ke pertemuan berikutnya dan secara ratarata menunjukkan bahwa LKS yang dikembangkan adalah efektif dan bias digunakan untuk mengadakan penelitian lanjutan. Berdasarkan latar belakang tersebut maka diambil judul “Penerapan Model Think-Pair-Share Dengan Menggunakan Komik Pembelajaran Untuk Meningkatkan Kemampuan Berpikir Tingkat Tinggi Siswa MA Muhammadiyah 1 Malang. 1.2TujuanPenelitian Sesuai dengan perumusan masalah yang dikemukakan, maka penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh penerapan model TPS dengan menggunakan media komik terhadap kemampuan berpikir tingkat tinggi siswa MA 1 Muhammadiyah Malang pada Bab Protista. 1.3 Manfaat Penelitian a. Bagi sekolah Penelitian ini diharapkan dapat dijadikan sebagai gambaran kepada sekolah untuk memberikan masukan kepada para guru dalam pemilihan model dan media yang tepat dalam mengajar b. Bagi guru Diharapkan guru mampu melakukan pemilihan model yang tepat dalam pembelajaran c. Peneliti Peneliti mampu mengamati bagaimana peningkatan Kemampuan berpikir kritis siswa melalui penerapan model TPS dengan media komik pada siswa MA 1 Muhammadiyah Malang 1.4 Batasan Penelitian Sesuai dengan tujuan penelitian, agar penelitian ini terpusat atau terarah pada pokok permasalahan maka peneliti membatasi pokok permasalahannya. Pada penelitian ini batasan masalahnya yaitu: a. Penelitian ini sebatas untuk menganalisis kemampuan berpikir tingkat tinggi siswa melalui pemberian masalah atau tes dengan ranah C4-C6 pada taksonomi Bloom b. Bab yang dipakai adalah protista c. Kelas yang dipakai hanya satu kelas yaitu kelas X-A MA Muhammadiyah 1 Malang 1.5 Definisi Operasional a. Komik dalam penelitian ini mencakup beberapa bagian, yaitu: 1. Main Story berisi cerita utama dalam sebuah chapter 2. Vocabulary berisi istilah di biologi yang sulit dimengerti 3. Do you Know..? berisi menjelaskan konsep penting dalam sebuah chapter 4. Lesson Review berisi rangkuman materi 5. Explore Activity and Games berisi kegiatan ekplorasi, soal, diskusi atau permainan 6. What Next? berisi Aktifitas lanjutan yang bisa dikerjakan siswa di luar sekolah b. Pada penelitian ini menggukan model TPS yang meliputi beberapa sintak, diantaranya: 1. Tahap pendahuluan Awal pembelajaran dimulai dengan penggalian apersepsi sekaligus memotivasi siswa agar terlibat pada aktivitas pembelajaran. Pada tahap ini, guru juga menjelaskan aturan main serta menginformasikan batasan waktu untuk setiap tahap kegiatan. 2. Tahap think (berpikir secara individual) Proses think pair share dimulai pada saat guru melakukan demonstrasi untuk menggali konsepsi awal siswa. Pada tahap ini, siswa diberi batasan waktu (“think time”) oleh guru untuk memikirkan jawabannya secara individual terhadap pertanyaan yang diberikan. Dalam penentuannya, guru harus mempertimbangkan pengetahuan dasar siswa dalam menjawab pertanyaan yang diberikan. 3. Tahap pair (berpasangan dengan teman sebangku) Pada tahap ini, guru mengelompokkan siswa secara berpasangan. Guru menentukan bahwa pasangan setiap siswa adalah teman sebangkunya. Hal ini dimaksudkan agar siswa tidak pindah mendekati siswa lain yang pintar dan meninggalkan teman sebangkunya. Kemudian, siswa mulai bekerja dengan pasangannya untuk mendiskusikan mengenai jawaban atas permasalahan yang telah diberikan oleh guru. Setiap siswa memiliki kesempatan untuk mendiskusikan berbagai kemungkinan jawaban secara bersama. 4. Tahap share (berbagi jawaban dengan pasangan lain atau seluruh kelas) Pada tahap ini, siswa dapat mempresentasikan jawaban secara perseorangan atau secara kooperatif kepada kelas sebagai keseluruhan kelompok. Setiap anggota dari kelompok dapat memperoleh nilai dari hasil pemikiran mereka. 5. Tahap penghargaan Siswa mendapat penghargaan berupa nilai baik secara individu maupun kelompok. Nilai individu berdasarkan hasil jawaban pada tahap think, sedangkan nilai kelompok berdasarkan jawaban pada tahap pair dan share, terutama pada saat presentasi memberikan penjelasan terhadap seluruh kelas.   BAB II METODE PENELITIAN 2.1 Jenis dan Rancangan Penelitian Penelitian ini menggunakan rancangan Penelitian Tindakan Kelas (PTK) atau Classroom Action Research bila ditinjau dari sifat masalah dan tujuannya, penelitian ini dilaksanakan dengan mengikuti prosedur penelitian berdasarkan pada prinsip Kemmis dan MC. Taggart (1990) dalam Akbar (2009), yaitu skema yang menggunakan prosedur kerja yang dipandang sebagai siklus spiral yang mencakup kegiatan perencanaan (planning), tindakan (action), observasi (observation), refleksi (reflection) atau evaluasi. Secara garis besar siklus PTK tersebut digambarkan sebagai berikut: Gambar 3.1 : Alur pelaksanaan penelitian tindakan kelas Kemmis dan MC. Taggart (1990) dalam Akbar (2009) Penelitian ini dirancang menggunakan lebih dari satu siklus, jumlah siklus dalam penelitian ini sangat tergantung pada masalah yang akan terselesaikan. Siklus I dalam penelitian ini akan dihentikan apabila masalah dalam penelitian ini sudah terselesaikan. Indikator terselesaikannya masalah tersebut adalah apabila terjadi peningkatan hasil kemampuan berpikir kritis di MA 1 Muhammadiyah Malang 

 2.2 Kehadiran Peneliti di Lapangan 

 Kehadiran peneliti di lapangan mutlak diperlukan, karena peneliti sebagai pelaku tindakan dan pengumpul data. Kehadiran peneliti di sini sebagai pengamat dan pelaksana, dalam penelitian ini peneliti bekerjasama dengan guru bidang studi Biologi di MA 1 Muhammadiyah Malang. Oleh sebab itu, dalam melaksanakan pembelajaran peneliti perlu mengadakan diskusi terlebih dahulu dengan guru bidang studi Biologi kelas X.

2.3 Lokasi dan Waktu Penelitian 

Penelitian ini dilaksanakan di MA 1 Muhammadiyah Malang Jl. Baiduri Sepah no. 27 Malang. Pada semester ganjil (I) tahun ajaran 2013/2014 dan dilaksanakan mulai tanggal 20 Oktober sampai 10 Desember 2013. 

 2.4 Subjek Penelitian 

Subjek dalam penelitian ini adalah siswa kelas X-A MA 1 Muhammadiyah Malang semester ganjil (I) tahun pelajaran 2013/2014 yang berjumlah 25 siswa, dimana 7 siswa berjenis kelamin laki-laki dan 18 siswa berjenis kelamin perempuan. 

 2.5 Data dan Sumber Data 

Data yang dipakai dalam penelitian ini adalah segala data yang terkait dengan kegiatan pembelajaran melalui model Think-Pair-Share menggunakan media komik, dan data mengenai peningkatan hasil kemampuan berpikir kritis siswa. Data yang akan dikumpulkan dalam penelitian ini adalah sebagai berikut: 1. Data tentang berlangsungnya kegiatan belajar mengajar menggunakan model TPS dengan menggunakan media komik pembelajaran. 2. Data hasil kemampuan berfikir kritis siswa pada materi protista 

 2.6 Teknik Pengumpulan Data 

Teknik pengumpulan data adalah langkah yang paling utama dalam sebuah penelitian, karena tujuan utama dari penelitian ini adalah mendapatkan data. Tanpa mengetahui teknik pengumpulan data, maka penelitian ini tidak akan mendapatkan data yang memenuhi standar yang ditetapkan (Sujijono, 2008). Pengumpulan data pada penelitian ini dilakukan denga pemberian tes formatif untuk mengetahui pencapaian hasil berfikir tingkat tinggi pada bab protista yang dilakukan pada setiap akhir siklus. Pemberian tes ini bertujuan untuk mengukur kemampuan siswa terhadap materi pembelajaran berdasarkan tingkatan ranah kognitif, dalam Taksonomi Bloom mulai dari C4 (Analisis) sampai C6 (membuat). Jadi melalui teknik pemberian tes formatif ini, peneliti dapat mengetahui kemampuan bepikir tingkat tinggi siswa pada bab protista berdasarkan jawaban dari pertanyaan-pertanyaan yang disampaikan dalam tes formatif. 2.7 Instrumen Penelitian Instrument penelitian menurut Arikunto (2002) adalah alat atau fasilitas yang digunakan oleh peneliti dalam mengumpulkan data agar pekerjaannya lebih mudah dan hasilnya lebih baik, dalam arti cermat, lengkap, dan sistematis sehingga lebih mudah diolah. Alat pengumpulan data yang akan digunakan dalam penelitian ini adalah sebagai berikut: 1. Lembar Kerja Peserta didik pada komik. 2. Tes formatis untuk mengetahui hasil kemampuan berfikir tingkat tinggi siswa. 2.8 Metode Pengumpulan Data Metode pengumpulan data yang akan digunakan dalam penelitian ini adalah sebagai berikut: a. Metode Tes Metode ini digunakan untuk mengukur hasil belajar siswa, sehingga dapat diketahui apakah tindakan dalam penelitian ini dapat meningkatkan kamampuan berfikir kritis siswa MA 1 Muhammadiyah Malang b. Metode Dokumentasi Metode ini digunakan untuk mendokumentasikan kegiatan guru dan siswa selama proses pembelajaran melalui penerapan model TPS dengan menggunakan media komik. 2.9 Analisis Data Analisis data digunakan untuk mengetahui peningkatan kemampuan berfikir kritis siswa setelah diterapkan medel TPS dengan media komik. 2.9.1 Hasil Belajar Siswa Untuk mengetahui peningkatan hasil belajar siswa setelah diterapkannya model TPS dengan menggunakan media komik, maka dilakukan analisis kuantitatif dengan cara menganalisis lembar jawaban tes yang berisi soal berfikir tingkat tinggi (C4 sampai C6) pada siswa melalui tahapan sebagai berikut: 1. Mencocokkan jawaban siswa dengan rubrik yang telah disediakan. 2. Memberikan skor untuk setiap soal dan menuliskan dibagian kiri dari nomor soal tersebut. 3. Menjumlahkan skor-skor yang telah diperoleh, yang nantinya akan dijadikan bahan untuk pengelolaan dan penentuan nilai lebih lanjut. 4. Mengubah skor menjadi nilai, dimana penentuan nilai siswa dilakukan dengan jalan membandingkan skor mentah hasil tes formatif dengan skor maksimum idealnya dan akan digunakan rumus sebagai berikut: (Sumber : Sudjiono, 2008) 5. Nilai yang diperoleh dianalisis untuk mengetahui ketuntasan hasil belajar siswa baik secara individual maupun klasikal. Nilai yang diperoleh siswa dari tes dibandingkan dengan Kriteria Ketuntasan Minimum (KKM) 2.10 Prosedur Penelitian Dalam penelitian ini prosedur penelitian yang digunakan terdiri dari I siklus, akan tetapi apabila pada siklus pertama belum berhasil, maka akan dilanjutkan dengan siklus berikutnya. Pada siklus I terdiri dari 2 kali pertemuan untuk materi dan 1 kali pertemuan tes formatif. Tiap siklus terdiri dari tahapan-tahapan sebagai berikut: 2.10.1 Siklus I 1. Perencanaan Rencana merupakan tahap awal yang harus dilakukan sebelum melakukan tindakan. Perencana meliputi beberapa langkah antara lain: a. Melakukan observasi dan wawancara dengan guru mata pelajaran Biologi dan siswa kelas X-A MA 1 Muhammadiyah Malang untuk menemukan permasalahan yang ada di kelas. b. Peneliti melakukan pertemuan dengan guru mata pelajaran Biologi, untuk membicarakan persiapan tindakan dan waktu pelaksanaan tindakan. c. Peneliti menetapkan kegiatan belajar mengajar dengan penerapan model TPS dengan menggunakan media komik, serta kelas yang dijadikan sebagai setting penelitian. d. Peneliti menyiapkan Rencana Pelaksanaan Pembelajaran (RPP) menggunakan model TPS dengan media komik, pada pokok bahasan protista. e. Peneliti menyiapkan komik yang akan diberikan kepada siswa dimana dalam komik itu mencakup beberapa materi, aktifitas belajar dan juga soal berfikir tingkat tinggi. f. Peneliti mempersiapkan lembar observasi aktivitas guru dalam kegiatan pembelajaran menggunakan model TPS dengan menggunakan media komik. g. Lembar observasi untuk mengukur keberhasilan siklus I dan siklus II. h. Lembar catatan lapang siklus I dan siklus II. 2. Pelaksanaan Tindakan Tahap pelaksanaan tindakan siklus I berupa penerapan kegiatan pembelajaran yang telah disusun dalam perencanaan siklus I, yaitu penerapan pembelajaran yang mengaplikasikan metode picture and picture dengan media puzzle, proses tindakan ini mengikuti urutan kegiatan sebagaimana yang terdapat dalam rencana pelaksanaan pembelajaran (RPP) yang telah disusun sebelumnya. Adapun langkah-langkah pelaksanaan pembelajaran adalah sebagai berikut: 1. Guru membentuk kelompok (homogen) secara berpasangan, pembagian kelompok telah ditentukan oleh guru sebelumnya. 2. Guru membagikan komik yang berisi uraian materi yang akan dipelajari, kemudian memberikan kesempatan kepada kelompok untuk memahami dan mendiskusikan permasalahan yang terdapat dalam uraian materi. 3. Guru mengintruksikan kepada peserta didik mengamati gambar dan konsep materi untuk mengumpulkan pengetahuan awal peserta didik. 4. Guru mengarahkan peserta didik untuk dapat memisahkan konsep materi dengan isu yang disajikan melalui pertanyaan pada uraian materi. . 5. Guru membimbing peserta didik untuk dapat menarik kesimpulan dari materi yang telah dibahas dengan mengulas kembali materi yang penting. 3. Observasi Kegiatan observasi ini dilakukan bersamaan dengan pelaksanaan tindakan siklus I, data-data pelaksanaan tindakan dari rencana yang dibuat dampaknya terhadap peningkatan kemampuan berpikir kritis siswa dikumpulkan dengan instrumen pengamatan yang telah disediakan. Aktivitas guru dalam kegiatan pembelajaran melalui model TPS dengan media komik. Dalam hal ini observer bertugas mengamati dan mengisi lembar observasi yang telah ditetapkan sesuai dengan petunjuk yang ada. 4. Refleksi Setelah menyelesaikan siklus I peneliti bersama observer melakukan refleksi. Refleksi dilakukan untuk melihat keseluruhan proses pelaksanaan tindakan dan hasil pemahaman konsep siswa, apakah sesuai dengan rencana yang telah dibuat atau masih perlu perbaikan-perbaikan sebagai pelengkap untuk kriteria yang telah ditentukan. Data analisis pada siklus I dipergunakan sebagai acuan untuk merencanakan siklus selanjutnya.   

DAFTAR PUSTAKA 

Akbar, Sa’dun. 2009. Penelitian Tindaka Kelas Fisiologi, Metodelogi, & Implementasi. Jogyakarta : Cipta               Media Aksara 

Laura, C. 2001. Strategies For Reading To Learn. (On Line). (http://olc.spsd. sk.ca, diakses tanggal 9                  Oktober 2013)

Muttaqin. (2009). Pengembangan Komik Pembelajaran sebagai Alternatif Media Pembelajaran Sains Kelas             III di SDN 2 Gladag Kabupaten Banyuwangi. Skripsi, Jurusan Teknologi pendidikan FIP                              Universitas Negeri Malang. 

Rahayu. 2010. Penerapan Metode Pembelajaran Picture and Picture untuk Meningkatkan Motivasi dan                Aktivitas belajar siswa kelas XI IPA 3 SMAN 8 Surakarta pada Pembelajaran Biologi. Universitas                 Sebelas Maret. 

Surakarta Santyasa. 1999. Penerapan Modul Berorientasi Konstruktivisme Dalam Perkuliahan Fisika Dasar                  I Sebagai Upaya Mengubah Miskonsepsi dan Meningkatkan Hasil Belajar Mahasiswa. Laporan                   Penelitian P3M STKIP Singaraja. 

Septrianan, N dan Budi H. 2006. Penerapan Think Pair Share (TPS) dalam Pembelajaran Kooperatif untuk          Meningkatkan Prestasi Belajar Geografi. JURNAL PENDIDIKAN INOVATIF VOLUME 2,                     NOMOR 1, SEPTEMBER 2006 

Sudijono, Anas. 2008. Pengantar Evaluasi Pendidikan. Jakarta: PT. RajaGrafindo Persada. 

Surjanti. Jun dan Musfidah. Hen .2010. Pengembangan LKS Dengan Media Ilustrasi Komik Untuk                            Meningkatkan Efektivitas Belajar Siswa. Skripsi Fakultas Ekonomi Unesa 

Suprijono, A. (2009). Cooperatif Learning (Teori Aplikasi PAIKEM). PT. Pustaka Belajar. Anita Lie.                      Surabaya. .

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

A.    FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonlan change. Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom; sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.

Gambar 6.1

Bagan kejadian fusi sentrik dan fisi sentrik

Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom, diketahui bahwa fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar; sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga sudah dilaporkan pada beberapa kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait dengan fusi maupun fisi kromosom tersebut, yang penting untuk dicatat adalah bahwa mutasi kromosom  tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut padang evolusi.

Menurut Russel, (1992), Robertsonian translocation merupakan suatu tipe trasnlokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan).

Satu contoh Robertsonian translocation itu adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome. Pada translocation nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu (fenotip normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan yang normal. Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkan familial down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21  khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadianya tidak terkait denagn peristiwa gagal berpisah.

Gambar 6.2 Bagan Robertsonia translocation  (antara kromosom 13 dan 14)

Gambar 6.3 persilangan robertinson antara kromosom14 dan 21 yang mengakibatkan down syndrom

B.     ANEUPLOIDI

Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom. Aneuploidi dibedakan menjadi

1.      Nullisomi: kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2

2.      Monosomi: jika nullisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).

3.      Trisomi: Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi hanya terjadi pasa satu pasangan kromosom ).

4.      Tetrasomi: jumlah kromosom secara keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2

5.      Pentasomi,dan sebagainya: Pentasomi 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).

Trisomi ditemukan pada banyak tumbuhan termasuk tanaman budidaya pangan seperti padi, jagung, dan gandum. Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi kadang-kadang memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Salah satu bukti tentang hal ini terlihat pada tumbuhan Datura starmonium yang telah diketahui mempunyai 12 pasang kromosom. 

Gambar 6.4 12 wujud kapsul yang terkait alternative trisomi yang mingkin terjadi pada Datura stramonium. dibandingkan dengan wujud kapsul yang normal)

            Seringkali pula trisomi menimbulkan dampak parah bahkan dapat bersifat letal, terutama pada hewan. Pada manusia trisomi sudah dilaporkan pada kromosom 21, 13, 18  serta kromosom X, trisomi pada kromosom-kromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah. Belum ditemukannya trisomi pada pasangan kromosom manusia yang lain diduga akibat dampak trisomi tersebut bersifat letal.

Secara umum tetrasomi, pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibanding trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik sering tidak dapat hidup. Namun demikian individu monosomik sudah ditemukan pada tanaman gandum Trilicum aestivum. Monosomik pada Nicotin tabacum itu bahkan ditemukan pada 24 alternatif (kromosom N.tabacum berjumlah 24 pasang yang tetraploid); demikian pula nuisomi ditemukan pada Tricum aestivum pada 21 alternatif (kromosom T. Aestivum berjumlah 21 pasang yang tetraploid). Pada manusia monosomi juga sudah dilaporkan; monosomi pada kromosom X menimbulkan sindrom turner.

Sudah disebutkan bahwa pada manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneuploidi, baik nullisomi, monosomi, trisomi, dan seterusnya.

Tabel 6.1 Abnormalitas akibat aneuploudi pada populasi manusia

           Sindrome down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh trisomi pada kromososm 21. Penderita sindrom down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di bawah rata-rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata 16 tahun, sekalipun ada pula yang dapat mencapai usia dewasa; jarang mempunyai turunan. Sekalipun frekuensi di saat kelahiran adalah satu di dalam 700 kelahiran. Frekuesnsi insiden sindrom down meningkat sejalan dengan peningkatan usia ibu; bahkan disebutkan bahwa pada usia ibu 40-an tahun, frekuensi insiden sindrom down sekitar 40x lebih tinggi dibandng fre