MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

A.    FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson atau Robertsonlan change. Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu kromosom; sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.

Gambar 6.1

Bagan kejadian fusi sentrik dan fisi sentrik

Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom, diketahui bahwa fusi kromosom terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar; sedangkan peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga sudah dilaporkan pada beberapa kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait dengan fusi maupun fisi kromosom tersebut, yang penting untuk dicatat adalah bahwa mutasi kromosom  tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut padang evolusi.

Menurut Russel, (1992), Robertsonian translocation merupakan suatu tipe trasnlokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan).

Satu contoh Robertsonian translocation itu adalah yang menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome. Pada translocation nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu (fenotip normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan yang normal. Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkan familial down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21  khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadianya tidak terkait denagn peristiwa gagal berpisah.

Gambar 6.2 Bagan Robertsonia translocation  (antara kromosom 13 dan 14)

Gambar 6.3 persilangan robertinson antara kromosom14 dan 21 yang mengakibatkan down syndrom

B.     ANEUPLOIDI

Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom. Aneuploidi dibedakan menjadi

1.      Nullisomi: kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2

2.      Monosomi: jika nullisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom yang hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).

3.      Trisomi: Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu; jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi hanya terjadi pasa satu pasangan kromosom ).

4.      Tetrasomi: jumlah kromosom secara keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing adalah 2n+2

5.      Pentasomi,dan sebagainya: Pentasomi 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada satu pasang kromosom).

Trisomi ditemukan pada banyak tumbuhan termasuk tanaman budidaya pangan seperti padi, jagung, dan gandum. Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi kadang-kadang memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Salah satu bukti tentang hal ini terlihat pada tumbuhan Datura starmonium yang telah diketahui mempunyai 12 pasang kromosom. 

Gambar 6.4 12 wujud kapsul yang terkait alternative trisomi yang mingkin terjadi pada Datura stramonium. dibandingkan dengan wujud kapsul yang normal)

            Seringkali pula trisomi menimbulkan dampak parah bahkan dapat bersifat letal, terutama pada hewan. Pada manusia trisomi sudah dilaporkan pada kromosom 21, 13, 18  serta kromosom X, trisomi pada kromosom-kromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah. Belum ditemukannya trisomi pada pasangan kromosom manusia yang lain diduga akibat dampak trisomi tersebut bersifat letal.

Secara umum tetrasomi, pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibanding trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik sering tidak dapat hidup. Namun demikian individu monosomik sudah ditemukan pada tanaman gandum Trilicum aestivum. Monosomik pada Nicotin tabacum itu bahkan ditemukan pada 24 alternatif (kromosom N.tabacum berjumlah 24 pasang yang tetraploid); demikian pula nuisomi ditemukan pada Tricum aestivum pada 21 alternatif (kromosom T. Aestivum berjumlah 21 pasang yang tetraploid). Pada manusia monosomi juga sudah dilaporkan; monosomi pada kromosom X menimbulkan sindrom turner.

Sudah disebutkan bahwa pada manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneuploidi, baik nullisomi, monosomi, trisomi, dan seterusnya.

Tabel 6.1 Abnormalitas akibat aneuploudi pada populasi manusia

           Sindrome down yang disebut juga mongolism disebabkan oleh trisomi pada kromososm 21. Penderita sindrom down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di bawah rata-rata. Para penderita ini mencapai umur rata-rata 16 tahun, sekalipun ada pula yang dapat mencapai usia dewasa; jarang mempunyai turunan. Sekalipun frekuensi di saat kelahiran adalah satu di dalam 700 kelahiran. Frekuesnsi insiden sindrom down meningkat sejalan dengan peningkatan usia ibu; bahkan disebutkan bahwa pada usia ibu 40-an tahun, frekuensi insiden sindrom down sekitar 40x lebih tinggi dibandng fre