MUTASI
KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
A.
FUSI SENTRIK
DAN FISI SENTRIK
Penggabungan (fusi) kromosom
dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang disebut sebagai perubahan Robertson
atau Robertsonlan change. Fusi
kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom; sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah
menjadi dua.
Gambar 6.1
Bagan kejadian fusi sentrik dan fisi sentrik
Fusi kromosom diperkirakan
lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom, diketahui bahwa fusi kromosom
terjadi pada tiap kelompok tumbuhan maupun hewan yang besar; sedangkan
peningkatan jumlah kromosom melalui fisi juga sudah dilaporkan pada beberapa
kasus, seperti yang terkait dengan marga kadal Anolis. Terkait dengan fusi maupun fisi kromosom tersebut, yang
penting untuk dicatat adalah bahwa mutasi kromosom tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum
ditinjau dari sudut padang evolusi.
Menurut Russel, (1992),
Robertsonian translocation merupakan suatu tipe trasnlokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya
lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut
hanya satu sentromer yang disertakan).
Satu contoh Robertsonian translocation
itu adalah yang menimbulkan
kelainan Familial Down Syndrome. Pada
translocation nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan
lengan panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu
(fenotip normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan
familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan yang normal. Down
Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom
21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkan familial
down syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang (memang ada 3 buah
lengan panjang kromosom 21) dan kejadianya tidak terkait denagn peristiwa gagal
berpisah.
Gambar 6.2 Bagan Robertsonia translocation (antara kromosom 13 dan 14)
Gambar 6.3 persilangan robertinson antara kromosom14 dan 21 yang
mengakibatkan down syndrom
B.
ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah kondisi
abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu
pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada
sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi terjadi pada
pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun gonosom. Aneuploidi dibedakan
menjadi
1. Nullisomi:
kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang; jumlah kromosom secara
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2
2. Monosomi:
jika nullisomi hanya terjadi pada satu pasangan kromosom yang hilang, jumlah
kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1 (jika monosomi hanya
terjadi pada satu pasang kromosom).
3. Trisomi:
Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu; jumlah
kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (jika trisomi hanya terjadi
pasa satu pasangan kromosom ).
4. Tetrasomi:
jumlah kromosom secara keseluruhan pada tetrasomi dan pentasomi masing-masing
adalah 2n+2
5. Pentasomi,dan
sebagainya: Pentasomi 2n+3 (jika tetrasomi maupun pentasomi hanya terjadi pada
satu pasang kromosom).
Trisomi ditemukan pada banyak
tumbuhan termasuk tanaman budidaya pangan seperti padi, jagung, dan gandum.
Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi kadang-kadang memperlihatkan
tampilan yang berbeda dari individu normal. Salah satu bukti tentang hal ini
terlihat pada tumbuhan Datura starmonium
yang telah diketahui mempunyai 12 pasang kromosom.
Gambar 6.4 12 wujud kapsul yang
terkait alternative trisomi yang mingkin terjadi pada Datura stramonium. dibandingkan dengan wujud kapsul yang normal)
Seringkali
pula trisomi menimbulkan dampak parah bahkan dapat bersifat letal, terutama
pada hewan. Pada manusia trisomi sudah dilaporkan pada kromosom 21, 13, 18 serta kromosom X, trisomi pada kromosom-kromosom tersebut
menimbulkan dampak yang parah. Belum ditemukannya trisomi pada pasangan
kromosom manusia yang lain diduga akibat dampak trisomi tersebut bersifat
letal.
Secara umum tetrasomi,
pentasomi dan seterusnya lebih jarang dijumpai dibanding trisomi. Individu-individu monosomik maupun nulisomik
sering tidak dapat hidup. Namun demikian individu monosomik sudah ditemukan
pada tanaman gandum Trilicum aestivum.
Monosomik pada Nicotin tabacum itu
bahkan ditemukan pada 24 alternatif (kromosom N.tabacum berjumlah 24 pasang yang tetraploid); demikian pula
nuisomi ditemukan pada Tricum aestivum
pada 21 alternatif (kromosom T. Aestivum
berjumlah 21 pasang yang tetraploid). Pada manusia monosomi juga sudah
dilaporkan; monosomi pada kromosom X menimbulkan sindrom turner.
Sudah disebutkan bahwa pada
manusia sudah ditemukan contoh-contoh aneuploidi, baik nullisomi, monosomi, trisomi, dan
seterusnya.
Tabel 6.1 Abnormalitas akibat
aneuploudi pada populasi manusia
Sindrome
down yang
disebut juga mongolism disebabkan oleh
trisomi pada kromososm 21. Penderita sindrom
down mengalami keterbelakangan mental parah, mempunyai abnormalitas telapak
tangan, raut wajah yang khas, serta tinggi badan di bawah rata-rata. Para
penderita ini mencapai umur rata-rata 16 tahun, sekalipun ada pula yang dapat
mencapai usia dewasa; jarang mempunyai turunan. Sekalipun frekuensi di saat
kelahiran adalah satu di dalam 700 kelahiran. Frekuesnsi insiden sindrom down
meningkat sejalan dengan peningkatan usia ibu; bahkan disebutkan bahwa pada
usia ibu 40-an tahun, frekuensi insiden sindrom down sekitar 40x lebih tinggi
dibandng fre
